En el año 2000 por primera vez se logra descifrar el genoma humano, el famoso ADN, el cual
revela que todos los seres humanos estamos constituidos por aproximadamente 23,000 genes. Con el
tiempo, los científicos han ido identificando qué función tiene cada uno de esos 23,000 genes en
el cuerpo humano.
De cada uno de esos 23,000 genes cada uno de nosotros tenemos dos copias una la heredamos de nuestra madre y la otra de nuestro padre. A veces sucede que alguno de nuestros padres nos hereda una copia dañada o incompleta, sin embargo, en los genes recesivos basta con que tengamos una de las dos copias buenas de cada gen para que se desarrolle exitosamente la función específica que le corresponde a ese gen hacer en nuestros cuerpos.
Tener una copia dañada o incompleta y la otra buena en un mismo gen recesivo nos convierte en "portadores sanos", ser "portador sano" es una condición que no afecta al portador pero que puede afectar a futuras generaciones.
Cada uno de nosotros tenemos en promedio alrededor de 20 copias dañadas en distintos genes recesivos, eso es normal y común.
Un "portador sano" solo puede saber cuáles son los genes recesivos dañados que porta mediante pruebas genéticas, ya que al ser portador es una persona sana y estas condiciones no se manifiestan en ella físicamente.
En el momento de la concepción, la madre al igual que el padre arrojan al azar una copia de cada uno de sus más de 23,000 genes, si se diera el caso en el que ambos padres son "portadores sanos" de un mismo gen recesivo, es decir, que ambos padres coinciden en tener una copia dañada en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el futuro bebé nazca enfermo de dicha condición, esta situación se da cuando ambos padres arrojan al azar la copia dañada que portan, en este caso el futuro bebé al no tener por lo menos una copia buena de dicho gen quedaría imposibilitado de realizar la función que a ese gen le corresponde hacer en su cuerpo, a esto se le denomina "enfermedad genética recesiva "ya que fue una condición que heredó de ambos padres.
De cada uno de esos 23,000 genes cada uno de nosotros tenemos dos copias una la heredamos de nuestra madre y la otra de nuestro padre. A veces sucede que alguno de nuestros padres nos hereda una copia dañada o incompleta, sin embargo, en los genes recesivos basta con que tengamos una de las dos copias buenas de cada gen para que se desarrolle exitosamente la función específica que le corresponde a ese gen hacer en nuestros cuerpos.
Tener una copia dañada o incompleta y la otra buena en un mismo gen recesivo nos convierte en "portadores sanos", ser "portador sano" es una condición que no afecta al portador pero que puede afectar a futuras generaciones.
Cada uno de nosotros tenemos en promedio alrededor de 20 copias dañadas en distintos genes recesivos, eso es normal y común.
Un "portador sano" solo puede saber cuáles son los genes recesivos dañados que porta mediante pruebas genéticas, ya que al ser portador es una persona sana y estas condiciones no se manifiestan en ella físicamente.
En el momento de la concepción, la madre al igual que el padre arrojan al azar una copia de cada uno de sus más de 23,000 genes, si se diera el caso en el que ambos padres son "portadores sanos" de un mismo gen recesivo, es decir, que ambos padres coinciden en tener una copia dañada en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el futuro bebé nazca enfermo de dicha condición, esta situación se da cuando ambos padres arrojan al azar la copia dañada que portan, en este caso el futuro bebé al no tener por lo menos una copia buena de dicho gen quedaría imposibilitado de realizar la función que a ese gen le corresponde hacer en su cuerpo, a esto se le denomina "enfermedad genética recesiva "ya que fue una condición que heredó de ambos padres.
Después de ciertas generaciones en pequeñas poblaciones endogámicas (que se casan entre sí) es
esperado el aumento en el porcentaje de nacimientos de bebés con enfermedades genéticas
recesivas.
El origen étnico también es otro factor determinante ya que las enfermedades genéticas recesivas así como los rasgos físicos se van transmitiendo de generación en generación, si tú y tu pareja provienen de un mismo origen étnico las probabilidades de ser portadores de una misma enfermedad genética se incrementan exponencialmente, de hecho, existen enfermedades genéticas específicas de ciertos grupos étnicos, sin embargo, esta no es una condición indispensable para realizar una prueba de compatibilidad genética ya que también son comunes las enfermedades genéticas en niños cuyos padres provienen de diferente origen étnico.
En los países más desarrollados las pruebas de compatibilidad genética ya son muy comunes.
El origen étnico también es otro factor determinante ya que las enfermedades genéticas recesivas así como los rasgos físicos se van transmitiendo de generación en generación, si tú y tu pareja provienen de un mismo origen étnico las probabilidades de ser portadores de una misma enfermedad genética se incrementan exponencialmente, de hecho, existen enfermedades genéticas específicas de ciertos grupos étnicos, sin embargo, esta no es una condición indispensable para realizar una prueba de compatibilidad genética ya que también son comunes las enfermedades genéticas en niños cuyos padres provienen de diferente origen étnico.
En los países más desarrollados las pruebas de compatibilidad genética ya son muy comunes.
Estadísticamente en la población mundial la probabilidad de que los individuos que conforman una
pareja sean portadores de una misma enfermedad genética recesiva es menor al 1%, sin embargo, en
las primeras 440 parejas pertenecientes a la Comunidad Judeo-Mexicana que se realizaron las
pruebas de compatibilidad genética “Whole Exome Compatibility Test” con el Hospital Hadassah a
partir de enero del 2020, el 10% resultaron estar conformadas por jóvenes portadores de una
misma enfermedad genética recesiva. Esta alarmante cifra es un resultado esperado en pequeñas
comunidades endogámicas.
El estudio “Whole Exome Compatibility Test” que ofrece el Comité de Hadassah México es realizado
por genetistas pertenecientes al Hospital Hadassah de Jerusalem, mundialmente reconocido como
una institución de excelencia médica.
El costo preferencial que ofrece el Hospital Hadassah para miembros de la Comunidad Judeo-Mexicana es de $1400 dólares americanos por pareja los cuales se pagan directamente al Hospital Hadassah de Jerusalem mediante una transferencia bancaria.
La toma de muestras, el envío de estas a Israel y la consulta de entrega de resultados tienen un costo de $4000 pesos m.n. por pareja los cuales se deberán de liquidar al hacer el registro.
La toma de muestras, el envío de estas a Israel y la consulta de entrega de resultados tienen un costo de $4000 pesos m.n. por pareja los cuales se deberán de liquidar al hacer el registro.
- - Asistir a la plática informativa.
- - Darse de alta como pareja proporcionando su información en esta plataforma.
- - Realizar el pago de gastos operativos (toma, envío y consulta).
- - Firmar los formatos de consentimiento médico.
- - Realizar el pago al Hospital Hadassah de Jerusalem.
- - Asistir en las fechas indicadas al laboratorio asignado para las tomas de muestras de
sangre mismas que enviaremos al Hospital Hadassah de Jerusalem.
- - Asistir a la cita de entrega de resultados.
Si, las más comunes se llaman “Paneles de Compatibilidad Genética”, un panel es una preselección
hecha por un grupo de especialistas que determinan cuáles son las enfermedades más comunes en
cierta población y en base a esa información generan una lista de enfermedades. Hay paneles que
incluyen 100 enfermedades, algunos otros más completos abarcan alrededor de 500 enfermedades,
este estudio se limita a hacer una revisión específica y exclusivamente de las enfermedades
incluidas. También existen “Paneles de Compatibilidad Genética” creados para ciertos grupos en
particular en los que se incluyen básicamente las enfermedades comunes a la población para la
cual fue creado dicho estudio.
El “Whole Exome Compatibility Test” a diferencia de los paneles, hace una comparación de toda la información genética que arroja el exoma de una persona con toda la información genética que arroja el exoma de su pareja, es decir se hace una comparación genética entre más de 20,000 genes, abarcando prácticamente todas las enfermedades genéticas conocidas sin importar el origen étnico de los pacientes, el espectro es casi total y las enfermedades que detecta pueden ser muy poco comunes y por consiguiente no son contempladas en los paneles.
El “Whole Exome Compatibility Test” a diferencia de los paneles, hace una comparación de toda la información genética que arroja el exoma de una persona con toda la información genética que arroja el exoma de su pareja, es decir se hace una comparación genética entre más de 20,000 genes, abarcando prácticamente todas las enfermedades genéticas conocidas sin importar el origen étnico de los pacientes, el espectro es casi total y las enfermedades que detecta pueden ser muy poco comunes y por consiguiente no son contempladas en los paneles.
El proceso de logística desde que se registra la pareja hasta la toma de muestras que se envía a
Jerusalem tarda 4 semanas.
El Departamento de Genética del Hospital Hadassah de Jerusalem requiere de 6 a 8 semanas para realizar el estudio.
El Departamento de Genética del Hospital Hadassah de Jerusalem requiere de 6 a 8 semanas para realizar el estudio.
Los pacientes podrán elegir en su formato de consentimiento médico si quieren recibir los resultados de los estudios procesados en el Hospital de Hadassah de Jerusalem a través de una reunión en línea agendada por medio del instituto Puah México con el Dr. Dov Popper, genetista
perteneciente al Hospital Hadassah de Jerusalem o si prefieren que sean enviados a un genetista de la Ciudad de México, no perteneciente a Hadassah, quien les dará a conocer sus resultados en una cita de forma presencial.
Si bien la genética es una rama nueva de la medicina que ha aportado avances muy significativos
en los últimos años, todavía hay una gran cantidad de mutaciones genéticas de significado
incierto que no han sido clasificadas como benignas o patogénicas, es decir, que se desconoce el
efecto que pueden tener en el cuerpo humano. Por lo tanto, el estudio reporta únicamente las
mutaciones genéticas catalogadas e identificadas como “dañinas” o “probablemente dañinas” en
base a los criterios que maneja el Hospital Hadassah de Jerusalem hoy en día.
Si, hoy en día la ciencia y la tecnología ofrecen distintos caminos para concebir hijos propios
y sanos a pesar de que los padres sean portadores de una misma enfermedad genética recesiva, lo
indispensable es detectar esta condición antes de iniciar un embarazo. La opción más común en
estos casos es la fertilización in-vitro ya que nos permite seleccionar un embrión sano antes de
ser implantado. Cabe mencionar que este procedimiento es halájicamente permitido.
No, con una sola vez que una misma pareja se haga el estudio es suficiente para todos sus
embarazos.
Si, el hecho de tener hijos sanos no exenta a una pareja de estar conformada por dos individuos
portadores de una misma enfermedad genética recesiva.
Existen dos enfermedades genéticas comunes que no aparecen en la información que arroja el
exoma, uno es el “SMA” (síndrome de la atrofia muscular espinal) y el otro es el “X Frágil”
(síndrome que provoca deficiencia intelectual) los cuales son comúnmente solicitados antes de
iniciar un embarazo responsablemente por médicos de diversas partes del mundo.
Afortunadamente un filtro que detecta posibles portadores de “SMA” será aplicado de forma gratuita al solicitar con el Hospital Hadassah el estudio “Whole Exome Compatibility Test”.
“X Frágil” es una condición genética que únicamente porta la mujer, no es un tema de compatibilidad genética y es la causa número uno a nivel mundial de enfermedades genéticas. Especialistas de Departamento de Genética sugieren que todas las parejas realicen este estudio con el laboratorio local de su elección.
EL “Whole Exome Compatibility Test”, “SMA” y “Frágil X” son estudios que nos ayudan a identificar antes de iniciar un embarazo si existe algún riesgo de concebir un hijo con una enfermedad genética para poder prevenirla, cabe aclarar que hay otro tipo de enfermedades llamadas enfermedades congénitas las cuales se desarrollan durante la gestación para las cuales existen estudios adicionales que se practican durante el embarazo. Les sugerimos seguir las recomendaciones de sus médicos en todo momento
Afortunadamente un filtro que detecta posibles portadores de “SMA” será aplicado de forma gratuita al solicitar con el Hospital Hadassah el estudio “Whole Exome Compatibility Test”.
“X Frágil” es una condición genética que únicamente porta la mujer, no es un tema de compatibilidad genética y es la causa número uno a nivel mundial de enfermedades genéticas. Especialistas de Departamento de Genética sugieren que todas las parejas realicen este estudio con el laboratorio local de su elección.
EL “Whole Exome Compatibility Test”, “SMA” y “Frágil X” son estudios que nos ayudan a identificar antes de iniciar un embarazo si existe algún riesgo de concebir un hijo con una enfermedad genética para poder prevenirla, cabe aclarar que hay otro tipo de enfermedades llamadas enfermedades congénitas las cuales se desarrollan durante la gestación para las cuales existen estudios adicionales que se practican durante el embarazo. Les sugerimos seguir las recomendaciones de sus médicos en todo momento
Si, al ver la información genética que arroja el exoma de una persona para compararla con la
información genética de su pareja con la finalidad de hacer una comparación y detectar si existe
algún riesgo para su descendencia también sale a la luz información del propio paciente, a esta
información le llamamos “hallazgos secundarios” ya que no es el propósito del estudio.
En los “hallazgos secundarios” se pueden identificar propensiones del paciente.
Una propensión es una condición que se puede detonar o no a lo largo de la vida de una persona.
Los “hallazgos secundarios” se clasifican en “procesables” o “no procesables”.
Con respecto a los “hallazgos secundarios procesables”, el ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) determinó recientemente que hoy en día existen 73 genes de propensiones que ya tienen cura por lo que sugiere la obligación moral del médico de dar a conocer dichas propensiones en caso de encontrarlas, sin embargo, el paciente tiene el derecho de decidir si quiere o no ser informado sobre ellas en su formato de consentimiento médico.
Los “hallazgos secundarios no procesables” que identifican propensiones del paciente que hoy en día no tienen cura no se reportan.
En los “hallazgos secundarios” se pueden identificar propensiones del paciente.
Una propensión es una condición que se puede detonar o no a lo largo de la vida de una persona.
Los “hallazgos secundarios” se clasifican en “procesables” o “no procesables”.
Con respecto a los “hallazgos secundarios procesables”, el ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) determinó recientemente que hoy en día existen 73 genes de propensiones que ya tienen cura por lo que sugiere la obligación moral del médico de dar a conocer dichas propensiones en caso de encontrarlas, sin embargo, el paciente tiene el derecho de decidir si quiere o no ser informado sobre ellas en su formato de consentimiento médico.
Los “hallazgos secundarios no procesables” que identifican propensiones del paciente que hoy en día no tienen cura no se reportan.
El proyecto ZUG que ofrece las pruebas de compatibilidad genética “Whole Exome Compatibility
Test” para parejas, procesadas en el Hospital Hadassah de Jerusalém, está coordinado por un
grupo de voluntarios pertenecientes al Comité Hadassah México quienes fungen como un vínculo
entre el paciente y el Hospital Hadassah de Jerusalém sin fines de lucro, para quienes la única
motivación es ayudar a los jóvenes de la Comunidad Judeo-Mexicana a concebir hijos sanos.
Este proyecto surge como una gran muestra de responsabilidad social de Becky Edid y Eduardo
Zonana dos jóvenes sanos pertenecientes a la Comunidad Judeo-Mexicana quienes después del
nacimiento de Raquel entienden la importancia de dar a conocer a las parejas que los rodean
información sobre estudios de medicina preventiva vanguardista de la más alta calidad con la
finalidad de ayudarlos a concebir hijos sanos.